El mercado de las pruebas de ADN caseras se está llenando. Hace unos años, solo había uno o dos contendientes principales incluso en las áreas geográficas más grandes. Ahora, hay mucho para elegir, todos promocionando diferentes beneficios y haciendo grandes afirmaciones sobre lo que todavía es un servicio emergente.
En esta atmósfera hipercompetitiva y exagerada, los recién llegados al mercado necesitan encontrar un punto de diferencia con los líderes del mercado establecidos con un alto reconocimiento de marca, como 23 & Me y AncestryDNA, el primero de los cuales recientemente tuvo que hacer despidos como resultado de menores ventas.
Sorprendentemente, CircleDNA, propiedad de Prenetics y nuevo en el Reino Unido después de un lanzamiento exitoso en Hong Kong, ha encontrado su nicho en ser mucho más caro que sus competidores. Pero para eso, afirma ser "la prueba de ADN más completa del mundo".
Para ser justos, CircleDNA ofrece pruebas de menor precio que su servicio Premium de £ 499 / $ 629 / AU $ 929, pero una vez que haya leído los anuncios, es difícil conformarse con menos. Esto se debe a que el producto Premium es una combinación de todos los niveles inferiores, lo que significa que obtiene los paquetes Vital, Health y Family Planning, todo en uno, con la adición de información sobre cómo probablemente responderá a más de 100 medicamentos farmacéuticos comunes.
La prueba Premium ofrece hasta 500 informes en 20 categorías. Si eso parece mucho, "informe" aquí solo significa, esencialmente, un único resultado, por lo que "probablemente no sea intolerante a la lactosa" se consideraría un informe.
Sin embargo, el producto Premium también incluye una suscripción de por vida para futuras actualizaciones, lo que significa que podría recibir informes de la misma muestra de ADN años después de haberla suministrado, a medida que mejore el proceso.
Los informes y categorías incluyen todas las cosas que probablemente desee de una prueba de ADN casera: información sobre su salud, necesidades nutricionales, susceptibilidad a diversas enfermedades y afecciones, incluso personalidad y predisposición al talento.
La prueba Premium también incluye una llamada de 30 minutos con un asesor genético y otra con un asesor de salud capacitado en genética para ayudarlo a poner sus resultados en contexto. Los niveles de menor precio solo incluyen uno u otro.
Probamos la prueba Premium en muestras de ADN de dos personas para comparar los resultados y ver qué obtiene por el dinero. Así es como nos las arreglamos.
¿Qué hay en el kit?
Como era de esperar considerando el precio, el kit de colección CircleDNA parece muy exclusivo. Viene en una caja más grande que muchas otras, que están diseñadas para pasar por buzones. El kit Circle tiene aproximadamente el tamaño de una caja de teléfono inteligente típica, y la elegante caja negra y dorada está envuelta en un exterior que detalla los tipos y la cantidad de informes que obtiene en sus resultados.
La caja está sellada con una pegatina holográfica decorada con la doble hélice de ADN, lo cual es tranquilizador: cuando se coloca materia genética en un kit, es bueno saber que aún no se ha abierto.
En el interior, encontrará una pequeña pulsera de hilo con una arandela que lleva la palabra "cambio". Esta es una referencia a la filosofía de Circle de "hacer cambios": la compañía llama a sus (muchas) celebridades patrocinadoras, en su mayoría deportistas, "hacedores de cambios". Honestamente, el brazalete parece un poco excesivo, pero no hace daño.
Dentro de la parte de prueba real del kit, hay un hisopo sellado para usar (Circle usa un hisopo de mejilla en lugar de un tubo de saliva, a diferencia de competidores como 23 y Me), un tubo para encerrarlo, una bolsa de muestra para colocar el tubo y un sobre de plástico prepago para devolverlo todo.
Cuanto cuesta el servicio?
Circle ofrece actualmente cuatro niveles de pruebas de ADN: Vital, Health, Family Planning y Premium. Cada uno de los paquetes inferiores ofrece una selección diferente de informes, según los resultados que sean más importantes para usted.
Vital (£ 199 / $ 189 / AU $ 279) incluye 125 informes en 14 categorías, que incluyen nutrición, estado físico, sueño y similares. El paquete de salud (£ 419 / $ 499 / AU $ 759) no incluye dieta y nutrición en sus 115 informes en cuatro categorías, pero tiene informes sobre cáncer, demencia y otras enfermedades. El paquete de planificación familiar (también £ 419 / $ 499 / AU $ 759) incluye 155 informes en una sola categoría: como se imagina, planificación familiar.
El paquete Premium, que es el que hemos probado en esta revisión, cuesta £ 499 / $ 629 / AU $ 929 e incluye los 500 informes en 20 categorías que la prueba es capaz de producir.
Por lo tanto, la estrategia de precios es curiosa: el paquete Vital cuesta la mitad del precio de la prueba de salud o de planificación familiar, pero incluye más informes que la primera y más categorías que ambas, y presumiblemente tiene un precio más bajo para competir con los líderes del mercado. Las opciones de salud y planificación familiar parecen bastante caras si se tiene en cuenta que paga tres cuartas partes del precio de la opción Premium y obtiene 115 o 155 informes en lugar de los 500 completos.
El paquete Premium es indudablemente caro, especialmente en comparación con las pruebas de ADN caseras líderes en el mercado, pero la cantidad de informes incluidos es impresionantemente alta: en GBP, esencialmente equivale a £ 1 (alrededor de $ 1,50 / AU $ 2) por informe. Si tiene dinero para gastar y desea una visión completa de sus genes, bien podría valer la pena el precio.
Intimidad
Es comprensible que algunas personas estén preocupadas por la seguridad de sus datos genéticos con las empresas de pruebas de ADN. Hasta ahora, no ha habido ninguna preocupación específica con Prenetics o CircleDNA que sepamos, pero dado lo nuevos que son para el mercado occidental, eso no es sorprendente.
Las preguntas frecuentes de CircleDNA se detallan de manera tranquilizadora en lo que respecta a la privacidad y los datos. Es especialmente importante la seguridad de que "No vendemos, alquilamos ni alquilamos ninguno de sus datos con ningún tercero. Solo usted puede decidir cómo se utilizan y comparten sus resultados con otros" y que "Puede eliminar su cuenta y sus datos en cualquier momento. (sic) enviándonos un correo electrónico a [email protected] ".
Por supuesto, esto significaría que no recibiría actualizaciones de sus resultados a medida que el proceso mejore en el futuro, pero la mayoría de los paquetes de Circle no lo incluyen de todos modos.
Circle aloja a través de Amazon Web Services (AWS), que tiene una página específica que explica cómo es una opción segura para los datos genómicos.
El sitio de Circle utiliza SSL, y los sistemas de transferencia de datos de la empresa aparentemente han sido evaluados por un tercero para confirmar el cumplimiento de la norma internacional de seguridad ISO 27001.
Si todavía le preocupa, Circle le permite registrar su kit con un seudónimo en lugar de su nombre real. Las muestras se identifican mediante códigos anónimos en el laboratorio en cualquier caso, y Circle afirma que almacena los datos genéticos por separado de la información de pedido (dirección, información de la tarjeta de crédito, etc.).
¿Qué tan fácil es realizar la prueba y cuánto tiempo tomó obtener los resultados?
El primer paso es registrar su kit, al igual que con los kits de la competencia. Puede hacerlo a través de la aplicación CircleDNA, que es colorida y fácil de usar, aunque podría funcionar con mejores instrucciones en algunos lugares; no estamos seguros de que todos sepan que 'OTP' significa 'contraseña de un solo uso' (y la multitud de fans lo está probablemente preguntándose por qué se les pide su única pareja verdadera).
A diferencia de muchos kits de la competencia, Circle funciona con un hisopo bucal en lugar de una muestra de saliva. Esto hace que el proceso de recolección sea mucho menos asqueroso, porque solo tiene que frotarlo contra el interior de ambas mejillas 10 veces en lugar de escupir en un tubo. Las instrucciones son claras y el proceso es sencillo.
Una vez que haya hecho su hisopo, coloque la varilla con cuidado en el tubo adjunto (no toque el extremo), rómpalo por la mitad, cierre el tubo y agítelo. Luego, el tubo entra en una bolsa de muestra, que se coloca en el sobre de plástico prepago incluido.
Nuestros kits de muestra se publicaron el 10 de diciembre y ambos conjuntos de resultados llegaron el 8 de enero. Las preguntas frecuentes dicen que el proceso generalmente toma 18 días hábiles desde la recepción de su muestra, mientras que el nuestro tomó 21 días hábiles, pero ese tiempo incluyó Navidad y Año Nuevo, que probablemente retrasó un poco las cosas.
¿Qué hay en los resultados?
Los resultados de CircleDNA vienen en dos formatos: un correo electrónico que enlaza a un PDF con todos sus resultados y la aplicación, que desglosa todo por secciones. Ambos son fáciles de navegar y comprender, con ilustraciones coloridas y un lenguaje sencillo.
Tanto la aplicación como el PDF se esfuerzan por explicar cómo funcionan las pruebas de ADN y que los resultados no son diagnósticos, incluso los relacionados con afecciones de salud específicas. Más bien, muestran predisposición a ciertos rasgos y enfermedades, mientras que el medio ambiente y el estilo de vida también tienen efectos significativos. Esto es refrescante, porque a menudo se habla de los genes como si fueran una especie de "receta" para todo lo que eres, lo cual no es el caso.
Para la prueba Premium, la cantidad de datos en los resultados es bastante asombrosa (en el buen sentido) y lleva un tiempo revisarlos todos. Los tipos analíticos pueden perder fácilmente días leyendo y aprendiendo. Sin embargo, si bien el PDF y la aplicación contienen sus resultados, hay muchos más detalles en la aplicación, por lo que le recomendamos que busque allí cuando lea sus informes por primera vez para obtener el contexto relevante.
Por ejemplo, uno de los informes en la categoría Dieta se llama "sensibilidad a la teofilina". El PDF solo muestra si tiene una sensibilidad normal o alta, y no hay más información. La misma parte de la aplicación tiene tres pestañas. El primero muestra su nivel de sensibilidad, explica sus resultados, le dice qué es la teofilina (un subproducto de la cafeína) y explica los riesgos potenciales.
La segunda pestaña ofrece recomendaciones para cambios en el estilo de vida según sus resultados e incluye algunas trivialidades sobre la teofilina.
La tercera pestaña, 'Detalles científicos', muestra qué genes específicos se probaron, la puntuación de confianza para el resultado dado y una lista de referencias. Esta es la razón por la que es posible que deba dedicar mucho tiempo a revisar sus resultados: hay un montón de información aquí, y aunque la mayor parte es agradable de conocer en lugar de esencial, para los fanáticos de la biología y los tipos de Yo cuantificado, es fascinante .
Si solo desea un resumen más rápido de sus resultados, el PDF es ideal, especialmente porque todo se muestra con gráficos codificados por colores y fáciles de interpretar.
Los informes están organizados bajo encabezados en la aplicación: Dieta y estilo de vida, Talentos y rendimiento deportivo, Descubra sus orígenes, Explore su plan genético, Proteja a su familia, Detección temprana, Salud y enfermedad y Medicina de precisión. Algunos de esos encabezados tienen muchas subcategorías por las que puede desplazarse (Talentos y rendimiento deportivo incluyen Deportes y estado físico, Rasgos de éxito y Música y baile, por ejemplo), mientras que algunos solo tienen una o dos.
Si bien muchos de los informes son similares a los que se encuentran en productos de la competencia, particularmente en términos de salud y dieta (como averiguar si está predispuesto a ciertos tipos de cáncer o Alzheimer), algunos de los resultados de CircleDNA se sienten más procesables. Esto aparentemente es intencional, con el objetivo del producto de ayudar a las personas a vivir vidas 'optimizadas' en función de su composición genética.
Esto, por supuesto, es más fácil con algunas categorías que con otras. Los resultados recomiendan que siga una dieta mediterránea, que he estado investigando desde que recibí mi informe. Sin embargo, a nuestro segundo sujeto de prueba, Alex, le dijeron que comiera un 'equilibrio saludable', que podría aplicarse a cualquier persona.
Los resultados nutricionales son particularmente procesables. Descubrí que tengo necesidades superiores al promedio de magnesio, algunos tipos de omega-3, vitamina D y vitamina B6. Como resultado, comencé a complementar mi dieta y, aunque probablemente sea un placebo, me siento mejor por ello. Alex informa algo similar, ya que también comenzó a tomar suplementos como resultado de sus pruebas.
Algunos de los resultados de salud y enfermedad también son potencialmente procesables. El mío demostró correctamente que soy portador de dos enfermedades hereditarias, lo cual sería bueno saber si estuviera planeando tener hijos. Circle también contrajo una tercera enfermedad hereditaria que otras pruebas hasta ahora no han señalado.
Curiosamente, a veces los portadores de enfermedades genéticas pueden tener algunos síntomas de la enfermedad, aunque no tengan la versión completa. Por ejemplo, soy portador de fibrosis quística y como resultado tengo algunos problemas pulmonares leves.
Donde esto se volvió realmente útil, y probablemente valió el precio por sí solo, fue en los resultados de Alex, donde descubrió que es portador de una condición de la que nunca había oído hablar. Considerando que Alex sufre de EM (o síndrome de fatiga crónica) y uno de los principales síntomas de la enfermedad que porta es la fatiga significativa, esto es algo que puede llevar a su equipo médico e investigar más a fondo.
Dado que la EM es una de esas condiciones frustrantes que a menudo parece no tener una causa, esta es una ayuda real, y una de la que no se le habría hablado a Alex con una prueba menos completa o más centrada en la ascendencia.
Algunos de los informes parecen menos serios y más divertidos y para conversar, por ejemplo, sus habilidades musicales y de baile. Estas categorías menos importantes tendían a dar resultados sorprendentes con más frecuencia que las más mensurables; por ejemplo, el resultado de 'probable intolerancia a la lactosa' de Alex se puede comparar con el hecho de que, de hecho, es intolerante a la lactosa, pero ¿cómo se cuantifica si ¿Estás dotado de forma innata con la música?
Tanto Alex como yo aparentemente lo somos, pero ninguno de nosotros toca un instrumento, y ninguno de nuestros esfuerzos musicales de la infancia se fue a ninguna parte. Nadie que me viera a los cinco años arrastrándose sobre el taburete del piano de concierto por los codos, presionando muchas teclas discordantes al mismo tiempo, me habría llamado "superdotado".
El hecho de que algunos de los resultados parezcan incorrectos no es sorprendente, porque son una predisposición más que una certeza. Por ejemplo, mi tolerancia a las especias es aparentemente normal, pero incluso el pollo más suave en Nando's es demasiado para mí. Dicho esto, tanto Alex como yo aparentemente deberíamos tener orejas protuberantes al estilo del Príncipe Carlos, y ninguno de nosotros las tiene, lo cual es un poco más difícil de explicar. Quizás pasamos mucho tiempo durmiendo de costado cuando éramos bebés.
Sin embargo, no estamos solos en encontrar algunos de los resultados sorprendentes: el propio director de producto de Prenetics, Andrew Steele, no tenía el marcador de ADN para ser un atleta de élite en sus resultados. Para un medallista olímpico, eso es algo sorprendente.
Una de las partes más inusuales e interesantes de los resultados de CircleDNA es la sección Respuesta a medicamentos. Lo lleva a través de una selección de medicamentos farmacéuticos comunes y utiliza sus genes para evaluar cómo podría responder a ellos. Por ejemplo, aparentemente debería usar una dosis inicial más baja de opioides, incluido el fentanilo, pero probablemente sea un buen consejo para muchas personas. Mantendré la información a mano, pero no estoy convencido de que un médico se dé cuenta de los resultados si los marcara al recibir una receta.
El riesgo aquí, por supuesto, es que las personas se metan con sus dosis sin hablar con un profesional, pero para ser justos con Circle, te recuerda repetidamente que lo hagas. No empieces a tomar dosis más altas de cosas solo porque tu ADN lo dice, ¿de acuerdo?
¿Cuál es el tamaño de la muestra y en qué medida los resultados coinciden con su herencia?
Un gran punto de diferencia para CircleDNA es que la compañía utiliza la secuenciación completa del exoma en lugar del proceso de genotipado menos detallado, lo que significa que analiza alrededor del 1% de su genoma. Si eso suena bajo, en realidad es más alto de lo que usan muchas empresas de pruebas de ADN caseras y abarca 31 millones de puntos de datos.
Su exoma es la parte de su genoma formada por exones, que son codificadores de proteínas. Teniendo en cuenta que cualquier par de seres humanos no emparentados compartirá entre el 99,5% y el 99,9% de su ADN (las estimaciones varían), el 1% es más que suficiente para averiguar qué te convierte en tú.
La porción de herencia de los resultados de Circle es la más débil en general. Comparando mis resultados con los que recibí a través de Ancestry y 23AndMe, los datos de Circle son notablemente más pobres.
Si esta hubiera sido la única prueba de ADN que me había hecho, nunca me habría enterado de mi ascendencia judía, que descubrí a través de 23AndMe y confirmé a través de una investigación genealógica. Esto no apareció en mis resultados de CircleDNA, que me muestran como 99% europeo y 1% del sur de Asia.
Del mismo modo, a los resultados de Alex les falta información importante: su madre es de un país centroamericano y las etnias hispanas no están representadas en las 15 composiciones de ascendencia de Circle:
asiático del este
- chino
- Minoría occidental
- Chino Han del Norte
- Han del sur de China
- Minoría del Sur
- Minoría del Norte
- Japonés y coreano
Sudeste Asiatico
- vietnamita
- Indonesio, tailandés, malasio, filipino, camboyano y birmano
africano
europeo
- De Europa del Este
- Europa del Norte
- Noroeste de Europa
- Del sur de Europa
Medio este
Asia meridional
El sesgo hacia la ascendencia asiática se debe probablemente a la propia herencia de Circle, ya que la prueba se hizo grande en Hong Kong antes de expandirse a otros lugares. Al principio, parecía que también podía deberse a un tamaño de muestra relativamente pequeño, aunque resultó no ser así.
Cuando contactamos a Circle sobre esto, un portavoz inicialmente dijo que un tamaño de muestra de 2.880 es suficiente para "inferir de manera sólida" las 15 composiciones de ascendencia diferentes.
Sin embargo, la firma ha aclarado desde entonces que el tamaño real de la muestra es mucho mayor, en 28,227: “Los conjuntos de datos de referencia de CircleDNA consisten en dos grupos de conjuntos de datos: 1) Individuos de conjuntos de datos disponibles públicamente que incluyen el Proyecto de Diversidad del Genoma Humano, el proyecto 1000 Genomas y Gnomad proyecto. 2) Personas de recopilaciones de datos privadas de CircleDNA de clientes que hayan dado su consentimiento para participar en la investigación.
“En total, hay 25,347 clientes con consentimiento de investigación y 2,880 datos de no clientes en los conjuntos de datos de referencia utilizados para la estimación de ascendencia. El tamaño de la base de datos utilizada para la estimación de la ascendencia seguirá creciendo a medida que se amplíe nuestra base de datos de clientes con el consentimiento de la investigación ”.
Es probable que Ancestry sea una de las áreas donde el análisis de Circle mejorará con el tiempo, lo que significa que, con suerte, tanto Alex como yo recibiremos resultados actualizados que se alineen más estrechamente con lo que sabemos que es cierto.
Mientras tanto, sin embargo, no leeríamos nada en absoluto en los resultados de ascendencia del Círculo, dado que en nuestras dos muestras faltaba información significativa. Es particularmente frustrante que la ascendencia judía esté incluida en el encabezado genérico de 'Medio Oriente' (aunque la mía tampoco era visible allí), y que la ascendencia hispana no esté representada en absoluto.
¿Qué más te dice?
Dentro de la sección Dieta y estilo de vida, hay una parte realmente útil sobre Estrés y sueño. Esto le dice cosas como su riesgo genético de apnea del sueño (aunque los factores ambientales también son muy importantes), qué tan profundamente es probable que duerma y cuánto se mueve, si es una alondra matutina o un búho nocturno, qué tan bien está tolerar el estrés y la probabilidad de que el estrés engorde.
Si bien, nuevamente, estas son solo predisposiciones, pueden ser bastante fortalecedoras; me sentí bien al escuchar que soy un 'guerrero' en lidiar con el estrés y, por lo tanto, podría ser autocumplido. También es bueno saber cuánto sueño dice tu ADN que necesitas, más de nueve horas en mi caso. Te lo dije, mamá.
Veredicto
El paquete Premium de CircleDNA es una mirada completa a su composición genética, desde las más graves (propensión a diversas enfermedades y afecciones) hasta las más superficiales, como lo bueno que es (de manera innata) en el baile y las matemáticas.
Los resultados se presentan en un formato fácil de entender, y la aplicación fomenta las inmersiones profundas para obtener más información sobre cada informe. Es sencillo ver cuáles son sus resultados y lo que eso significa, y hay muchos conocimientos prácticos que pueden ayudarlo a mejorar su vida en función de sus genes. (Aunque, nuevamente, está lejos de ser el único factor que debe considerar. Si la aplicación dice que es menos probable que se vuelva adicto a los cigarrillos, eso no es una indicación de que no lo hará, o de que es una gran idea comenzar a fumar. )
CircleDNA está decepcionado por sus débiles resultados de Ancestry, pero dado que Premium incluye una suscripción de por vida para probar mejoras, es de esperar que esto se rectifique y los probadores anteriores recibirán actualizaciones que reflejen con mayor precisión su herencia.
Para los tipos analíticos, el paquete CircleDNA Premium es el sueño: un informe enorme, detallado y respaldado por la ciencia sobre sus genes, con actualizaciones de por vida a medida que mejoran los datos. Es caro, pero si quieres saber lo más cerca posible de todo en este momento, esta es tu prueba de ADN.
- Revisión de la prueba de AncestryDNA
- Revisión de la prueba de ADN 23andMe
