Las pruebas de ADN caseras pueden decirle todo tipo de cosas. Puede indicarle si tiene un mayor riesgo de padecer determinadas afecciones médicas. Puede decirle de dónde vinieron sus antepasados. Y aparentemente puede decirte si tienes problemas para oler los espárragos. Pero, ¿cómo funciona realmente?
¿Qué son las pruebas de ADN caseras?
Hay dos tipos de pruebas de ADN caseras. La primera, una prueba de paternidad casera, es la que probablemente hayas visto en los programas de televisión de gama baja: es una prueba de ADN que te dice si eres compatible genéticamente con otra persona. El segundo es mucho más emocionante. Puede analizar su muestra de ADN para ayudarlo a descubrir su ascendencia y descubrir "parientes de ADN" vivos, y también puede brindarle información sobre su composición genética. Eso puede ayudarlo a identificar factores de riesgo, por lo que, por ejemplo, podría informarle si tiene un riesgo elevado de padecer afecciones particulares para que pueda realizar cambios en su estilo de vida en consecuencia.
¿Cómo me hago una prueba de ADN en casa?
Todo lo que necesitas hacer es elegir un servicio de prueba como Ancestry o 23andMe y te enviarán todo lo que necesitas por correo. El paquete incluirá un kit para obtener su muestra de ADN, un identificador único y una bolsa para devolver la muestra. Deberá registrar el identificador único en línea para que cuando su paquete llegue al laboratorio, el laboratorio sepa a quién pertenece.
¿Cómo proporciono una muestra de ADN?
Los kits de prueba de ADN caseros generalmente requieren una muestra de saliva, por lo que para los como Ancestry.com o 23andMe es solo una cuestión de escupir en un tubo. Es importante que no coma, beba, fume ni mastique chicle durante media hora antes. Algunos servicios, como Thriva, utilizan en su lugar un análisis de sangre con punción digital.
¿Se puede confundir mi muestra con la de otra persona?
No. Ese tipo de error sería un desastre de relaciones públicas para cualquier empresa de pruebas de D&AD y son muy, muy cuidadosos para asegurarse de que no suceda. En 23andMe, por ejemplo, su portavoz nos dijo que “proporcionar a todos y cada uno de nuestros clientes datos precisos es una prioridad absoluta. Nuestros laboratorios están certificados por CLIA y acreditados por CAP. Debemos cumplir con ciertos estándares de calidad, incluidas las calificaciones de las personas que realizan la prueba, durante el procesamiento y la carga de datos genéticos para garantizar que devolvemos resultados correctos y precisos a los clientes. No devolvemos resultados a menos que todos los datos se hayan completado y superado nuestro proceso de garantía de calidad ".
¿Qué sucede cuando el laboratorio recibe mi muestra?
Como probablemente habrá adivinado, es mucho más complicado que colocar un hisopo en el vial de muestra y pegarlo bajo un microscopio. “El ADN se extrae de las células contenidas en la saliva”, nos dijo 23andMe. "El laboratorio luego copia el ADN muchas veces en un proceso llamado amplificación, duplicando la pequeña cantidad extraída de su saliva hasta que haya suficiente para ser genotipada".
¿Qué significa genotipado?
Su genotipo es su secuencia de ADN personal, que es casi, pero no del todo, idéntica a la de los demás. Y esas diferencias son cruciales, porque nos hacen quienes somos: nos dan nuestro color de cabello y ojos, nuestra altura, nuestros factores de riesgo para ciertas afecciones médicas, etc. El genotipado es el proceso de identificar cuáles son esas diferencias comparando nuestro genotipo con uno de referencia y viendo qué coincide y qué no.
¿Cómo realizan las pruebas de ADN caseras la genotipificación?
23andMe nos llevó a través del proceso. “Para ser genotipado, el ADN amplificado se 'corta' en trozos más pequeños, que luego se aplican a nuestro chip de ADN, también conocido como Microarray”, nos dijeron. “Es un pequeño portaobjetos de vidrio con millones de microesferas en su superficie. Cada cuenta está unida a una sonda diseñada para detectar las variantes genéticas que probamos. Las piezas cortadas de su ADN se adhieren a las correspondientes sondas de ADN correspondientes ".
El ADN consta de cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Esas bases se combinan en muchas combinaciones diferentes que actúan efectivamente como programas para que nuestro cuerpo produzca proteínas; el chip de genotipado está diseñado para buscar versiones específicas de ese programa. Como explica 23andMe, si la versión "normal" de la secuencia es AACGT y desea encontrar personas con una versión que sea ACCGT, está buscando secuencias que coincidan con la segunda. “Una etiqueta fluorescente en cada sonda identifica a qué versión de esa variante genética corresponde su ADN. Luego, analizamos sus resultados y le proporcionamos los informes en su cuenta segura en línea ".
¿Qué información proporcionan las pruebas de ADN caseras?
Hay dos tipos de información clave. Existe información de ascendencia, que puede decirle de qué parte del mundo proviene su ADN y que puede usarse (opcionalmente) para conectarlo con otras personas con coincidencias de ADN. Y hay información de salud, que identifica marcadores genéticos específicos asociados con afecciones particulares como cánceres, enfermedades degenerativas, salud cardíaca, etc. Algunos servicios brindan un tercer tipo de información, que le informa sobre 'rasgos' como preferencias alimentarias y otras características.
¿Cómo rastrean su ascendencia las pruebas de ADN caseras?
23andMe lo explica así: “Para determinar su desglose ancestral, usamos un algoritmo que analiza individualmente fragmentos cortos de ADN a lo largo de su genoma. Comparamos cada pieza con el ADN de poblaciones de referencia de todo el mundo (es decir, miles de individuos con ascendencia conocida). Cuando una parte de su ADN se parece al ADN de una población de referencia específica con un alto grado de confianza, se asigna a esa población. A medida que nuestros grupos de referencia crecen y la tecnología mejora, sus resultados pueden ser más detallados.
¿Qué tan precisos son los resultados?
Para los informes de salud, las pruebas de ADN están reguladas por la FDA de EE. UU. “Deben cumplir con un alto nivel de precisión: más del 95% de concordancia con la secuenciación de Sanger, el estándar de oro para la precisión”, dice 23andMe.
Los informes de rasgos y bienestar son un poco más confusos. Entonces, cuando un servicio le dice su propensión a la "detección del olor a espárragos", el odio al sonido de la masticación o el miedo a hablar en público, eso se basa más en análisis y estadísticas internas. 23andMe dice que utiliza dos modelos para la presentación de informes de rasgos: un modelo estadístico basado en respuestas de encuestas de personas con los mismos marcadores genéticos y un modelo curado basado en estudios científicos publicados y datos de encuestas.
¿Los hombres y las mujeres obtendrán resultados diferentes?
Si. Por ejemplo, si es hombre, su informe de salud puede informarle sobre su propensión a la calvicie de patrón masculino y sus factores de riesgo de cáncer de próstata; si es mujer, su informe puede informarle sobre los factores de riesgo de cáncer de ovario o de cuello uterino.
Eso puede ser un problema para los usuarios de servicios trans o no binarios, como explica 23andMe. "Los clientes transgénero recibirán informes de salud personalizados según el sexo que hayan informado en la configuración de su perfil, y esta configuración se puede editar. La información que proporcionamos en nuestros informes de salud se basa en el cuerpo disponible de investigación médica y científica publicada, que generalmente se ha realizado con personas identificadas como hombres o mujeres durante la inscripción para esos estudios ".
Como explica 23andMe, si bien los factores de riesgo de muchas enfermedades se basan en nuestra biología subyacente, "muchos factores de riesgo de enfermedades también están conectados con el entorno y los comportamientos, y estos están muy influenciados por la experiencia vivida". Los tratamientos a los que se someten muchas personas trans también pueden influir en esos factores, por lo que, por ejemplo, las mujeres trans que reciben terapia hormonal pueden tener un riesgo reducido de cáncer de próstata pero un mayor riesgo de cáncer de mama.
¿Qué son los parientes del ADN?
Los parientes de ADN, a veces llamados parientes genéticos, son otros usuarios de servicios que comparten el mismo ADN que usted. Ese intercambio tiene que ser significativo: si bien todos tenemos secuencias de ADN cortas que coinciden con otras personas, es más probable que los tramos de ADN más largos se compartan con parientes con los que comparte un ancestro común.
Según 23andMe: “Nuestras simulaciones han concluido que podemos detectar con confianza individuos relacionados si tienen al menos una región continua de SNP (polimorfismos de nucleótido único) coincidentes que sea más larga que nuestro umbral mínimo de 7cM (centiMorgans) de largo y al menos 700 SNP . " En términos sencillos, eso significa que hay una probabilidad cercana al 100% de detectar un primo hermano, más del 99% para un segundo y alrededor del 80% para un tercero. Cuanto más distante sea su pariente, es probable que tenga menos ADN en común.
23andMe le dice cuánto ADN comparte con sus parientes de ADN. Con un gemelo idéntico, esperaría que el 100% de su ADN coincida; para un padre, hijo o hermano, el promedio es del 50%; para un primo segundo una vez eliminado, 1,5%.
Si lo desea, puede contactar o ser contactado por personas cuyo ADN coincida con el suyo: puede ser una herramienta útil para tratar de rastrear su árbol genealógico.
¿Qué sucede con mis datos de ADN cuando obtengo mis resultados?
Eso depende de usted. Todas las principales empresas de pruebas de ADN en el hogar tienen programas de investigación opcionales en los que sus datos pueden usarse para ayudar con la investigación médica, pero sus datos no se comparten con ellos sin su consentimiento explícito. La excepción es la aplicación de la ley: si bien las empresas se resistirán activamente a las expediciones de pesca de la policía y otras autoridades pertinentes, deben cumplir con las órdenes judiciales.
Si no desea que el servicio conserve sus datos de ADN, puede solicitar su eliminación, pero si sus datos ya se han compartido con proyectos de investigación externos, no puede recordarlos.
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